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染色体检查主要是查什么

2023-08-08 编者:小美

  染色体异常是一种常见的遗传性疾病,当你多次流产、胎停,有不良孕史,工作环境特殊,有致畸物、长期不孕可能需要检查下染色体检查,另外,女性的卵巢功能,随着年龄的增长,会逐渐下降,32岁以后就开始下降,35岁后,会形成断崖式的下降,这时卵子老化,出生的孩子发生染色体异常的风险也会倍增。那么,染色体检查主要是查什么?哪些人需要做染色体检查?


为什么要做染色体检查?

染色体异常,听起来是很罕见的问题,其实不然,数据提示普通人群染色体异常发生率为5%,而不孕不育群体中发生率为5-10%。

人类在繁衍过程中,受到各种因素影响,染色体出现结构或者数目异常变化,就会导致一系列遗传性疾病的发生。

导致染色体畸变的原因有很多,包括化学因素(如工业毒物、农药、食品添加剂等);物理因素(如辐射);生物因素(某些病毒感染或真菌毒素);母亲年龄等。

受累染色体上的遗传物质改变决定了患者的临床表现,成人染色体异常携带者(易位、倒位等)多伴有复发性流产,孕育多发畸形患儿等;若遗传给胎儿,儿童主要包括先天畸形,特殊面容,智力低下,精神运动发育异常,性发育异常等。

可能导致染色体异常的原因

1.物理因素,x线,放射线或者是电离辐射,可能引起染色体发生变性。

2.化学因素,化学药物和农药等有毒物质。

3.生物因素,有一些病毒,比如风疹病毒,麻疹病毒和巨细胞病毒以及弓形虫,腮腺炎病毒。

4.孕妇的年龄,35岁以上年龄越大风险会越高。

5.遗传因素,有染色体异常的父母就有可能下一代也会遗传到。

哪些人需要做染色体检查?

生殖功能障碍者

在不孕症、复发性流产和畸胎史等有生殖功能障碍的夫妇中,很多是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致相关生殖功能障碍。

先天性畸形患儿和智力低下儿及其父母

常见表现有:头面部、心脏等多发畸形,智力低下,癫痫,神经精神障碍等。

接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的畸变。畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤,畸变如发生在生殖细胞就发生遗传效应,引起流产、死胎、畸形儿等。

生殖器或第二性征异常者

如有原发性闭经、性腺发育不良、阴毛、腋毛少或缺失等,应考虑是否有染色体异常。

婚前、孕前检查

婚前及孕前检查可以发现某些表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位等,通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制下一代出生缺陷。

染色体检查主要是查什么?

人体外周血染色体检查

通过抽取静脉血,对细胞进行一段时间的培养和测定。筛查夫妻双方是否有染色体异常携带者。

胎儿染色体检查

有产前诊断指征的孕妇,可在孕期选择绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺来明确胎儿染色体情况。

染色体检查只需要抽血检测就可以了,这项检查也不需要空腹。

出单时间:采血后10到15天出报告单。若出现培养失败,会重新采血。

采样前的准备:半年内无输血史,半个月之内无免疫抑制类,抗生素类药物服用,近期无大剂量辐射,建议戒烟戒酒。
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